2025年2月28日是第18個國際罕見病日，今年的主題是“More than you can imagine”，中文主題為“不止罕見”，旨在呼吁全球關注罕見病群體的多維需求，超越疾病本身的“罕見性”，聚焦患者全生命周期管理與社會支持體系的完善。
罕見病，亦稱孤兒病，是對一類患病率極低、患者總數(shù)少的疾病的統(tǒng)稱。盡管單一病種發(fā)病率低，但是病種多，全球受罕見病影響患者人數(shù)達到2.6億~4.5億。公開數(shù)據(jù)顯示，全球目前已知的罕見病超過7000種，中國已知的罕見病數(shù)量大約有1400余種，約71.9%的罕見病與基因有關，69.9%的罕見病在兒童期發(fā)病。由于罕見病常常確診困難，有大量罕見病被當作普通疾病治療，或并未發(fā)現(xiàn)，實際的病種數(shù)量可能更多。
近年來，全球藥企加速布局罕見病領域，2024年國家醫(yī)保藥品目錄新增13種罕見病用藥，覆蓋戈謝病、肥厚型心肌病、法布雷病等疾病，目錄內罕見病藥物總數(shù)增至3159種。戈謝?。℅aucher Disease，GD）是一種常染色體隱性遺傳代謝病，是比較具有代表性的罕見病之一，主要由于葡萄糖腦苷脂酶缺乏或功能異常，臨床表現(xiàn)為肝脾腫大、骨骼病變及血液系統(tǒng)異常。據(jù)悉，GD在一般人群中的發(fā)病率約為0.39至5.80例/10萬名新生兒。當前治療以酶替代療法（ERT）為主，如伊米苷酶（Imiglucerase）和艾格司他（Eliglustat），通過補充外源性酶改善患者代謝功能，提高患者的生活質量。
通過使用Pharma ONE藥物研發(fā)大數(shù)據(jù)平臺檢索，發(fā)現(xiàn)全球范圍內很多藥企都在積極開發(fā)戈謝病治療藥物，目前已有3款藥物成功上市，更有超過10款藥物進入了臨床試驗階段，給戈謝病患者帶來了更多的治療選擇。
不僅如此，其他藥企也在積極推進罕見病用藥向前一步走。當以戈謝病、重癥肌無力、法布雷病、視神經(jīng)脊髓炎譜系障礙、遺傳性TTR淀粉樣變性、血友病等罕見病為關鍵詞進行檢索時，檢索結果顯示目前已上市的罕見病藥物達十余種，覆蓋溶酶體貯積癥、神經(jīng)肌肉疾病等細分領域，各大藥企的研發(fā)效率呈現(xiàn)指數(shù)級增長。
其中比較具有代表性的兩個藥物就是薩特利珠單抗和艾加莫德α。
薩特利珠單抗（Satralizumab）是一種人源化抗白介素-6受體（IL- 6R）單克隆抗體，由 Genentech 公司研發(fā)，可通過特異性結合 IL-6R，阻斷IL-6信號通路，從而抑制炎癥反應。薩特利珠單抗于 2020年4月獲得美國食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）批準上市，用于治療抗水通道蛋白4（AQP4）抗體陽性的視神經(jīng)脊髓炎譜系障礙（NMOSD）該藥物為NMOSD患者提供了首個長效維持治療方案。
艾加莫德α作為全球首創(chuàng)的新生兒Fc受體拮抗劑，是一種人IgG1抗體片段，可與新生兒Fc受體（FcRn）結合，競爭性阻斷IgG與FcRn結合，促進IgG被溶酶體降解，從而減少IgG的再循環(huán)，顯著降低致病性乙酰膽堿受體抗體在內的血清Ig G水平。該藥物由Argenx公司研發(fā)，2021年7月獲得美國食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）批準上市，用于治療成人全身型重癥肌無力（gMG），其創(chuàng)新機制為自身免疫性罕見病提供了新的干預路徑。
同時，以上述疾病為關鍵詞進行檢索，也發(fā)現(xiàn)了9款進入3期臨床試驗的罕見病治療藥物，涉及基因療法、小分子抑制劑及單克隆抗體等多技術路徑，相信未來會有更多的罕見病治療藥物出現(xiàn)，為患者帶來福音。
而今，基因編輯（如CRISPR）、RNA療法及人工智能輔助藥物設計等技術正重塑罕見病研發(fā)格局，同時，各國“孤兒藥”激勵政策（如優(yōu)先審評、市場獨占期）也將為企業(yè)諸如創(chuàng)新活力，持續(xù)推動企業(yè)投入“孤兒藥”研發(fā)。
罕見病藥物研發(fā)的進展，不僅體現(xiàn)了科技的進步和藥企的責任，也反映了社會對罕見病患者的關注和關愛，是醫(yī)學進步與社會公平的重要標尺。隨著技術創(chuàng)新、政策優(yōu)化與社會意識的提升，罕見病領域正逐步突破“無藥可醫(yī)”困境。未來需持續(xù)構建“研-產(chǎn)-用”協(xié)同生態(tài)，真正實現(xiàn)“病雖罕見，關愛不罕至”的愿景。
信息來源：醫(yī)藥地理
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